地中海贫血(简称“地贫”)，是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性贫血，全球约1.67%人携带地贫基因。在我国，地贫主要发生在长江以南的广东、广西、海南、云南、贵州、四川、重庆、湖南、江西、福建等地，其中广东、广西、海南三省的地贫基因携带率高达11%-24%。

地贫主要分为α地贫和β地贫两大类。

重型α地贫患儿在孕晚期出现胎儿水肿综合征，多在出生前或出生后短时间内死亡。

重型β地贫患儿生后必须定期输血和去铁治疗，目前造血干细胞移植是唯一可以治愈的手段。

数据来源：1. Rund D, Rachmilewitz E. Beta-thalassemia. N Engl J Med. 2005; 353(11): 1135–1146 .

                    2. Xu, et al. J Clin Pathol 2004,57:517-22.

                    3. Xiong, et al. Clin Genet 2010, 78:139-48.

1) 婚孕前、孕期夫妇、新生儿筛查，尤其适用于我国南方地贫高发区的人群；

2) 临床检测结果疑似地贫的人群；

3) 有地贫家族遗传史人群。

目前华大基因的地贫基因检测项目有5种，检测类型包括30型、301型和338型，根据不同的检测平台，报告周期分为5个工作日和14个工作日，受检者可以根据个人的情况选择适合的检测项目。

1) 地贫30型(基于sanger平台，5个工作日)

2) 地贫301型(基于sanger平台，5个工作日；基于NGS平台，14个工作日)

3) 地贫338型(基于sanger平台，5个工作日；基于NGS平台，14个工作日)

1) 前往华大基因合作医院就诊，医生根据您的情况建议选择最适合的检测项目，并在医生的指导下填写知情同意书和送检单。

2) 采血检测，采集3-5 ML外周血用于检测。采血无需空腹、正常饮食和作息即可。

3) 血液采集后，您的样本会由华大基因的工作人员寄送至华大基因临床检测实验室。

4) 样本抵达华大基因实验室后，通过实验检测和生物信息学分析，检测结果将于样本抵达华大基因实验室之日起的规定时间内出具检测报告。

5) 在规定报告检测周期内，请到采样医院领取检测报告，同时医生会为您解读报告结果及相应遗传咨询。

华大的地贫基因检测项目采用的是测序技术，检测多达338种突变和缺失型，同时可以检测新的突变类型，与医院常规检测23种相比，可以检测更多的突变类型，最大程度降低地贫的漏检率。

华大基因已正式对我国重型地贫家庭启动一家三人的HLA配型服务，只要是中重型地贫家庭都可以参加免费配型检测。

这样的情况是有机会生育一个正常孩子的。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次有1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。

可以，但要求输的是红细胞，间隔上次输血7天以上，否则输血可能会影响基因检测结果。

根据地贫的遗传方式，宝宝有1/4的可能性为中间型或重型地贫。建议夫妻尽快前往产前诊断中心进行专业咨询及后续产前诊断。