FAQ

安孕可单基因遗传病携带者筛查
  • 安孕可单基因遗传病携带者筛查基因检测系列种分别能检测多少种疾病和多少个基因?

    安孕可单基因遗传病携带者筛查基因检测种是专门针对中国人群以及亚洲人群量身定制的常见遗传病筛查产品,包含了种最常见的隐性遗传病,包括、甲型血友病、乙型血友病、遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、糖原累积病,涵盖个基因的个变异点。

    安孕可单基因遗传病携带者筛查基因检测种是在种常见隐性遗传病的基础上增加了α和β地贫,针对中国南方地区及东南亚地区育龄人群进行携带者筛查。共检测种单基因遗传病相关的个基因的个变异。

    安孕可单基因遗传病携带者筛查基因检测种是选取发病率高超过万分之、致死致畸致残或严重影响生活质量的儿童期发病的隐性遗传病。共检测种单基因遗传病相关的个基因的个变异,是目前性价比最高的孕前遗传病携带者筛查项目。

    安孕可单基因遗传病携带者筛查基因检测种则涵盖了身体各个系统的常见隐性遗传病,是一个最全面、准确、综合性的筛查,包含种疾病,个基因,个变异。变异类型根据疾病严重程度分为类和类,其中类表示该变异导致的疾病为严重型,对于生命期和生活质量会造成严重影响,类表示该变异导致的疾病为温和型,不会影响生命期,但是对生活质量会造成一定的影响。注:因突变数据库会定期升级更新,上述变异位点数目将有可能变动,以最终检测报告为准。

  • 为什么要进行安孕可单基因遗传病携带者筛查基因检测?

    一次基因检测能同时筛查多种危害性较大的单基因遗传病,扩大了筛查疾病范围。通过基因检测,能辅助临床判断受检者是否有生育患某种遗传病后代的风险,帮助受检者做出最佳生育规划。

  • 夫妻双方都是正常人,双方无家族遗传病史,有必要做孕前基因筛查吗?

    隐性遗传病携带者,只遗传了父亲或母亲一方的变异基因,因此不会发病,也没有症状提示其为携带者,但会把变异遗传给下一代。

    如果夫妻双方都是同一种常染色体隐性遗传病的相同致病基因突变携带者,则所生育的后代会有的机会是患儿;如果夫妻中妻子是染色体隐性遗传病的携带者,则所生育的男性后代有的机会是患儿。

    因此,为了排除由于携带者婚配而导致的遗传病的生育风险,我们建议夫妇在孕前接受遗传病携带者基因检测。

  • 检测流程是怎样的?

    有检测意向的受检者签属知情同意书和送检单,于医院抽取外周血,样本寄至华大医学检验所,检测完成后于规定工作日将报告发给受检医院,由医生为受检者解读报告。

  • 基因检测报告会告诉我什么?

    安孕可单基因遗传病携带者筛查基因检测可以及时发现受检者致病突变携带情况,提示生育患儿的风险,帮助受检者做出最佳生育规划。通常会有两种结果:

    阳性报告:夫妻至少一方是遗传病的携带者,临床医生将会根据检测结果评估受检者下一代将会患该种遗传病的风险,以及后续如何进行产前诊断等。

    阴性报告:阴性结果只代表您所选择的检测项目中所包含的检测位点没有发现致病突变,但这不代表受检者的后代不具有患任何疾病遗传或非遗传性疾病的可能,因为任何由于检测范围之外原因导致的遗传或非遗传性疾病,不属于本次检测的评估范围。

  • 如何降低生育遗传病患儿的风险?

    遗传病的发生是有规律的。夫妻怀孕前要确定双方是否是遗传病携带者,如果不是携带者,可以放心生育;如果是遗传病携带者,则需要向专业医生咨询生育指导建议,通过采取必要的干预措施,避免或降低生育遗传病患儿的风险。

  • 遗传病会给孩子和家庭带来哪些危害?

    这些患有遗传病的宝宝,往往是疾病终身相伴。严重的遗传病会使宝宝夭折,而且所有遗传病都无法根本治愈,给患者和家庭带来沉重的精神和经济负担。

  • 如果基因检测结果显示夫妻其中至少一方或双方是遗传病携带者,怎么办?

    如果基因检测结果显示夫妻其中至少一方是常染色体隐性遗传病携带者或妻子是染色体隐性遗传病携带者,则建议受检者进行遗传咨询,生育时进行产前诊断或者胚胎植入前遗传学诊断

  • 如果基因检测显示夫妻当中都未检出是遗传病携带者,是否代表无生育患病风险?

    本检测对套餐范围内承诺的突变点进行检测分析。若未检出风险,代表后代患有受检疾病的风险较低。

    本检测发现的与检测疾病相关的功能缺失型突变将会在补充报告中报告,包括已知致病突变和疑似致病突变,不包括临床意义未明突变、疑似良性突变和良性突变,本检测结果是基于目前对这些疾病致病基因的认识,不排除在检测位点范围以外存在其他致病突变的可能。因此,本检测阴性结果会显著降低后代患病风险,但不能完全排除。