新生儿遗传代谢病检测是采用新生儿群体筛查的革命性技术——串联质谱技术,对新生儿足跟血干血片样本中的氨基酸和肉碱/酰基肉碱进行分析。一次实验可以同时筛查包括氨基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷和脂肪酸氧化缺陷等在内的几十种遗传代谢病,极大地扩展了筛查的疾病谱,大大提高了筛查效率。
迈入健康人生的第一道“安检”
早发现、早诊断、早治疗

若未及早发现,发病后对神经系统和多种脏器的损伤将是不可逆的。

若及早发现,将避免或减轻小孩致残,减少社会经济负担。

新生儿遗传代谢病检测——因缘果报

基因A发生突变,其对应的代谢通路中某个关键酶B缺陷,就会导致产物D减少,

底物、中间或旁路代谢物C发生堆积,从而增加身体负担,引发代谢类疾病。(以苯丙酮尿症为例)

新生儿群体筛查的革命性技术——串联质谱法
在新生儿出生后3~7天采集足跟血,可检出是否存在氨基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷和脂肪酸氧化缺陷风险,是医院传统新生儿筛查的有益补充。
串联质谱检测具有哪些优点?
新生儿遗传代谢病检测适用范围

适用人群:新生儿、婴幼儿或儿童

样本类型:采集足跟血制成的干血片(如图)

检测周期:5个工作日

最佳采样时间:出生3天后,7天内,充分哺乳6次以上

一站式新生儿筛查系统解决方案
认证权威 · 服务合规

美国疾病预防与控制中心质量认证证书

认证权威 · 服务合规

全国新生儿遗传代谢病检测室间质评满分

卫生部室间质评证书(部分)

诚挚致谢合作伙伴,携手做好三级预防
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