单基因遗传病基因检测系列包括各系统单基因遗传病panel检测、1445项基因检测和临床全外显子组检测,立足于科学严谨的基因组学研究和准确专业的临床检测技术,为单基因遗传病的临床诊断、治疗和突变筛查,提供最全面、准确、科学的检测服务。
检测4000多个基因,涉及3000多种疾病
测序覆盖度95%以上,准确度达99%
什么是单基因病?

单基因遗传病是指由于单个基因的突变而引起的遗传病,又称孟德尔遗传病。

它的遗传方式通循孟德尔定律,具突变既可来自父母,也可源于自身,都有遗传给下一代的可能。

单基因遗传病的单一发病率低,但种类繁多,目前己发现的有8000多种,因此总体发病率较高。

根据世界卫生组织 (WHO) 统计,在全球出生人口中所有单基因遗传病的累计发病率高达10/1000

单基因遗传病危害严重,大多数致畸,致残甚至致死,缺乏有效治疗手段。

什么是单基因遗传病基因检测技术?
技术原理

目标序列捕获和高通量测序技术,准确、快速、高效

单基因遗传病临床解决方案

华大基因针对不同系统或疾病,开发了一系列单基因遗传病的panel

可检测十大系统疾病,共涉及3000多种疾病4000多个基因,可经济、快速、准确地进行单基因遗传病的检测。

10大系统包含:骨骼肌肉神经系统遗传病,老年神经系统遗传病,智力障碍,自闭症谱系障碍,

眼科遗传病,骨骼系统,遗传性骨病,消化系统单基因病,遗传代谢病,单基因糖尿病,矮小症,性发育疾病,

遗传性肾病,免疫系统单基因病,血液病,遗传性心律失常,皮肤系统单因病等。

此外,还可以提供临床全外显子组检测,该产品可检测人类基因组中约2万多个基因外显子区,

其中覆盖率达到95%以上的基因数为18105个,可以解读包括OMIM数据库中明确致病关系的2752个基因,

4000多种单基因遗传病,全方位满足单基因遗传病精确诊断的临床和科研需求。

单基因遗传病全贯穿检测

技术特点

全面精准的检测

检测疾病多,基因数目全面,测序覆盖度95%以上,准确度99%

技术特点

强大的专家团队

超过100人的专业团队提供全面遗传咨询服务,包括医学专家、基因组学大牛、遗传咨询专业人员

技术特点

成熟的信息分析

拥有强大的生物信息分析能力、测序能力及基因组信息分析能力世界第一

技术特点

专业的报告解读

规范的解读流程,深度的报告解读,更快更准地寻找疾病发病原因

技术特点

大数据支持分析

全球最新最大基因组数据库,最大的中国人疾病数据库,大数据积累,分析更全面准确

技术特点

权威的检测机构

全球最大的基因组研究中心,国家认证的临床检验实验室,连续4年通过国家临检中心室间质评,国家高通量测序遗传病诊断专业试点

技术特点

临床与科研结合

强大的科学研发实力,多平台贯穿服务,可满足临床和科研多重需求
单基因病基因检测服务流程
全满贯合规资质 国际级评审认证

华大基因竭诚为医生提供可信赖检测服务

高通量测序试点单位首批审定

全国多家医学检验所获国家卫计委“高通量测序临床应用试点单位”

全满贯合规资质 国际级评审认证

华大基因竭诚为医生提供可信赖检测服务

国际实验室能力认可

实验室质量规范 ISO 15189:2012医学实验室质量和能力认可准则

自主知识产权仪器满足医院本地化生产需求
科研与临床相结合的成果
截止201610月,华大基因与合作的科研机构共找到82个新基因、发表了142篇单基因病相关论文,其中SCI论文139篇,还有3篇发表到Nature GeneticsNature上面。此外华大基因单病产品已获得28项国家专利授权,另有30余项专利正在审核中。
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