通过对受检样本提取DNA，如胚胎绒毛组织、胎儿组织、羊水、脐带血、外周血等，采用高通量测序技术，结合短串联重复序列分析 (Short tandem repeat , STR)，全面检测23对染色体非整倍体变异，三倍体变异，100Kb以上的缺失、重复，可用于排查自然流产、先天畸形、智力障碍、发育迟缓等疾病的遗传病因。
临床自然流产的发生率高达15%-25%[1]，其中80%以上[2]为早期流产。
胚胎或胎儿染色体异常是早期流产最常见的原因，约占50% -60%[2]。
其中，染色体三倍体变异约10%-20%[3]。
[1] American Society for Reproductive Medicine, Birmingham, Alabama. Evaluation and treatment of recurrent pregnancy loss: a committee opinion[J]. Fertility and Sterility,2012,98(5):1103-1111. [2]谢杏,苟文丽.妇产科学(第8版).北京:人民卫生出版社,2013:47. [3]张建平. 流产基础与临床.北京.人民卫生出版社,2012:189.
胎儿结构超声检查示多发结构畸形的胎儿，
染色体异常检出率约40%-50%[4-5]。
[4] 卢丹，陈欣林. 产前胎儿超声检查结果与胎儿染色体检测结果的对比分析[A].见中国超声医学工程学会： 中国超声医学工程学会第三届全国妇产及计划生育超声医学学术会议论文汇编[C]成都：2010.128-131. [5] 耿茜，罗福薇，李娟，等。167例胎儿先天畸形与染色体异常的相关性研究[J]. 中华医学遗传学杂志, 2011(5):589-590
1/160的活产婴儿可检出染色体异常[6]。
这些染色体异常的胎儿虽可活产，但可能有智力障碍、发育迟缓、多发畸形等表现，且目前无有效的治疗手段。
中度至重度智力障碍患者遗传病因的检出率累计达到 55%-70%[7]。
[6] Frederick W Luthardt, Elisabeth Keitges.Chromosomal Syndromes and Genetic Disease[M]//Encyclopedia of Life Sciences.2001. [7] Vissers LE et al.Genetic studies in intellectual disability and related disorders.[J]Nat Rev Genet. 2016Jan;17(1):9-18.
