胎儿染色体异常无创产前基因检测(NIFTY®)是利用国际领先的高通量测序平台,检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。通过采集孕妇外周血,对血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,结合生物信息分析,计算出胎儿患染色体非倍体的疾病风险。此技术能同时检测21、18、13 三体等常见染色体异常。
首个获得国家食品药品监督管理总局
批准的高通量测序应用,开启基因检测临床应用新时代!
什么是无创产前基因检测
(NIPT, Non-invasive Prenatal Testing)

通过采集5ml孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,

得出胎儿患染色体异常的风险。可用于检测21 三体、18 三体、13 三体等常见染色体异常。

图1 胎儿染色体非整倍体常见异常疾病发生率[1]

[1] Luthardt F W, Keitges E. Chromosomal syndromes and genetic disease[J]. eLS, 2001. 祁鸣, 黄涛生. Firth HV[J]. Hurst JA. 临床遗传学.

检测胎儿染色体疾病

染色体疾病是由于染色体数目或结构异常所引起的疾病。

此类疾病患儿均有可能表现出不同程度的智力障碍、发育迟缓、面容异常以及脏器异常等多发畸形。

染色体疾病的发生许多都具有偶然性、随机性的特点,即使没有家族史的夫妇仍有可能生育染色体异常患儿。每对夫妻都有潜在生育患儿的风险,且发病率随孕妇的年龄增加而升高。

无创产前基因检测技术原理

常见产前筛查与诊断技术

染色体异常目前尚无有效的治疗方法,

唯一有效的措施是进行产前筛查与诊断,避免严重染色体异常的患儿出生。

表1 目前临床采用的产前筛查与诊断方式[4]

[4] 鲍培忠. 遗传学超声用于产前筛查的近期进展[J]. 国外医学: 计划生育分册, 1999, 18(2): 81-83. 2010 W S. 胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准第二部分: 胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准 [S][D]. , 2010. Ghi T, Sotiriadis A, Calda P, et al. ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis[J]. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2016, 48(2): 256-268.
华大基因NIFTY®无创产前基因检测具有哪些优点?

NIFTY®全面临床验证践行NIPT高准确性

项目经历:方法学建立>临床试验>临床验证>临床检测

早期双盲临床试验
开拓NIPT领域试验田
2006年华大基因率先开展无创产前基因检测技术研发,为全球NIPT技术研究先驱者,并于2009年与多家大型医院合作进行临床双盲试验。

NIFTY®全面临床验证践行NIPT高准确性

项目经历:方法学建立>临床试验>临床验证>临床检测

14万大样本临床验证
发表国际期刊高引用论文
20151月,华大基因在国际期刊上发表全国多中心前瞻性临床验证文章,评估五百余家合作筛查医院146,958例样本NIFTY®筛查表现。

NIFTY®全面临床验证践行NIPT高准确性

项目经历:方法学建立>临床试验>临床验证>临床检测

超百万级临床样本积累
助力NIPT全球广泛应用
截至20161031日,华大基因NIFTY®与全球约62个国家,超过2,000家医疗机构合作(国内1,300+),共检测样本1,558,403 例。
华大基因NIFTY®检测适用范围

参考2016 年国家卫计委《孕妇外周血胎儿游离DNA 产前筛查与诊断技术规范》。

除不适用情形,孕妇或其家属在充分知情同意情况下,可选择孕妇外周血胎儿游离DNA 产前检测。

样本类型:孕妇外周血(EDTA 管>5ml; Streck管>5ml

检测周期:7-10个工作日

最适孕周:12+0-22+6

(为高风险孕妇的产前诊断及后续处理预留足够时间)

大于22+6孕周可签署知情同意后接收

(母体外周血中胎儿游离DNA浓度随孕周增加,大孕

孕周不影响NIPT结果准确性)

适用人群:

血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。

20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险者。

慎用人群:
有下列情形的孕妇进行检测时,检测准确性有一定程度下降,检出效果尚不明确;或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括:

早、中孕期产前筛查高风险。

预产期年龄≥35岁。

重度肥胖(体重指数>40)。

通过体外受精-胚胎移植方式受孕。

有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。

双胎妊娠。

医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

不适用人群:
有下列情形的孕妇进行检测时,可能严重影响结果准确性。包括:

孕周<12+0周。

夫妇一方有明确染色体异常。

孕妇接受过移植手术、干细胞治疗、1年内接受过异体输血、4周内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗等。

胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

孕期合并恶性肿瘤(但良性子宫肌瘤除外)。

三胎及以上妊娠。

医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

除外上述不适用情形的,孕妇或其家属在充分知情同意情况下,可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
华大基因NIFTY®服务流程
全满贯合规资质 国际级评审认证

华大基因NIFTY®竭诚为医生提供可信赖检测服务

全套医疗器械药监权威获批

测序仪与试剂获国家食品药品监督管理总局(CFDA)注册准入

全满贯合规资质 国际级评审认证

华大基因NIFTY®竭诚为医生提供可信赖检测服务

高通量测序试点单位首批审定

全国多家医学检验所获国家卫计委“高通量测序临床应用试点单位”

全满贯合规资质 国际级评审认证

华大基因NIFTY®竭诚为医生提供可信赖检测服务

全国实验室室间质评

全国外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)高通量测序检测室间质评满分

卫生部室间质评证书(部分)

全满贯合规资质 国际级评审认证

华大基因NIFTY®竭诚为医生提供可信赖检测服务

国际实验室能力认可

实验室质量规范 ISO 15189:2012医学实验室质量和能力认可准则

自主知识产权仪器满足医院本地化生产需求

NIFTY®科研论文

助力临床实践应用

2011年至20168月,华大基因累计发表无创产前基因检测相关科研论文40篇,其中SCI论文37篇(32篇为与多家医疗机构合作共同发表)。内容涉及方法学,临床验证,临床案例,无创双胎,无创单基因病&全基因组,无创染色体缺失/重复等。
诚挚致谢合作伙伴 携手探索技术与应用新巅峰

感谢以下合作伙伴提供的宝贵临床资源与案例,与华大基因共同发表多篇SCI文章,促进无创产前基因检测临床应用与发展。

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