耳聆可®新生儿耳聋基因检测是利用国际领先的高通量测序平台,筛查新生儿耳聋基因异常的新一代检测技术。通过采集新生儿微量血液样本,提取DNA进行基因测序,结合生物信息学分析,评估得出新生儿患听力障碍的疾病风险。此技术能同时检测先天性、迟发性与药物敏感性耳聋等基因。
高准确率且低风险的临床级基因检测服务
一次性知晓新生儿先天性、迟发性与药物敏感性耳聋风险,弥补听力筛查的不足。
什么是新生儿耳聋基因检测

通过采集新生儿微量血液样本,提取DNA进行基因测序,结合生物信息学分析,

评估得出新生儿患听力障碍的疾病风险。此技术能同时检测先天性、迟发性与药物敏感性耳聋等基因。

数据来源:J. Zhang, et al., Newborn hearing concurrent genetic screening for hearing impairment-A clinical practice in 58,397 neonates in Tianjin, China, Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. (2013).

更全面的防聋策略:

新生儿听力与耳聋基因联合筛查

常规的新生儿听力筛查通过物理学技术可检查宝宝当时的听力状况,

但对于新生儿体内的遗传物质(即耳聋基因)的改变无法检测到,则由于基因异常而导致的迟发性

与药物敏感性耳聋风险可能被漏检。听力与耳聋基因联合筛查,

可为临床医师及父母提供更为全面的新生儿听力护理及诊疗指导。

让受累者、携带者无所遁形
科学研究表明,平均每 100 个中国人中,会有高达 5-6 人出现常见耳聋基因异常,包括受累者(即存在较高的听力损失风险),及携带者(一般不会表现出听力损失)。新生儿耳聋基因检测可以一次性筛查出这些耳聋受累者及基因携带者,这对于后续诊疗与阻断基因继续遗传极为重要。

数据来源:

J. Zhang, et al., Newborn hearing concurrent genetic screening for hearing

impairment—A clinical practice in 58,397 neonates in Tianjin, China, Int.

J. Pediatr. Otorhinolaryngol. (2013).

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告诉您,选择耳聆可®的理由
耳聆可®新生儿耳聋基因检测
适用范围

新生儿父母或其亲属在充分知情同意情况下,可选择让其宝宝进行耳聆可®新生儿耳聋基因检测。

适用人群:新生儿、婴幼儿或儿童。

样本类型:采集足跟血、脐带血或指尖血制成的干血片;或外周血(EDTA2-5ml)

检测周期:5-15个工作日。

检测时间:0-6周岁以内。

最佳时间:出生后3天内。

遍布全国的服务,轻松可享

耳聆可®新生儿耳聋基因检测服务已覆盖全国 30 个省市自治区的 500 多家医疗机构和 250 多家科研机构,其中三甲医院 80 多家。
详细信息可咨询客服 400-605-6655

耳聆可®新生儿耳聋基因检测服务流程
成熟可行的联合筛查诊疗路径

新生儿听力与耳聋基因联合筛查后,应用以下成熟可行的临床诊疗路径,即可有效实现新生儿的聋病防控。

全满贯合规资质 国际级评审认证

华大基因耳聆可®竭诚为医生提供可信赖检测服务

高通量测序试点单位首批审定

全国多家医学检验所获国家卫计委“高通量测序临床应用试点单位”

全满贯合规资质 国际级评审认证

华大基因耳聆可®竭诚为医生提供可信赖检测服务

卫生部临床检验中心

全国新生儿耳聋基因检测室间质量评价满分

全满贯合规资质 国际级评审认证

华大基因耳聆可®竭诚为医生提供可信赖检测服务

国际实验室能力认可

实验室质量规范 ISO 15189:2012医学实验室质量和能力认可准则

自主知识产权仪器满足医院本地化生产需求
耳聆可®科研论文 助力临床实践应用

2010-2016年,华大基因累计发表遗传性耳聋基因检测相关科研论文24篇,

其中SCI论文14篇(与医疗机构合作共同发表),

内容涉及聋病基因发现与验证,技术方法学研究与验证,

聋病分子流行病学调查,临床案例研究,新生儿听力与耳聋基因联合筛查临床策略实践等。

FAQ
  • 耳聆可®新生儿耳聋基因检测跟医院的听力筛查有什么区别?
  • 根据卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》(卫生部号令)规定,分娩医院在具备能力条件下会对新生儿出生后1-3天内进行一次听力筛查,目的是为了早期发现存在听力障碍问题新生儿。然而,并不是所有的听力障碍都会在宝宝出生后立即表现出来,某些患儿表现为迟发性听力下降,有些儿童只有在接触某些药物后才可能出现听力下降,而听力筛查无法检查出这类迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。耳聆可®新生儿耳聋基因检测是通过对常见耳聋基因进行检测,可有效检出新生儿迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。所以,新生儿耳聋基因检测与新生儿听力筛查这两项检查不能相互替代,但是能相互补充。每一位新生宝宝都应该进行这两项检查。
  • 耳聆可®新生儿耳聋基因检测的检测内容是什么?
  • 检测个常见耳聋基因 () 共个高发突变位点,明确受检者是否携带这些位点的杂合或纯合突变,预测耳聋患病风险、携带者风险,可第一时间指导耳聋患者或受累人群的干预与治疗。
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