针对遗传性肿瘤,华大基因提供全方位的基因检测服务:可一次检测所有已明确与遗传性肿瘤相关的90个基因,共覆盖25种常见的遗传性肿瘤。该项检测既能为遗传性肿瘤患者查找致病基因,提供针对性治疗方案;又能提示患者家属患肿瘤的风险,协助其积极主动采取针对性的健康方案,做到未病先防。
早检测 早预防 降风险 保健康
具有肿瘤家族史的高危人群
一次检测 预测一生患病风险

数据来源:美国癌症学会

与生俱来的患癌风险

基因遗传自父母,如果父母的基因上携带肿瘤致病突变,遗传获得致病突变的下一代的患癌风险将显著增加。

致病基因突变遗传给后代的概率为50%,因此遗传性肿瘤常具有家族聚集的特点。

家族性/遗传性肿瘤人群特征
华大基因遗传性肿瘤基因检测
适用人群和检测意义
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Research Themes of HKU Department of Surgery
http://www.surgery.hku.hk/research_div_br.php

遗传性肿瘤相关基因的有害突变,随机分布在整个基因的外显子区域,任何位置的有害突变,都有可能会导致肿瘤患病风险的提高。因此精准评估遗传风险需要对特定基因的全外显子区域进行检测。
BRCA1/2基因的突变位点分布图,数据库或者文献报导的BRCA基因有害突变已经超过4000
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遗传性肿瘤相关有害突变类型多样
检测点突变、插入缺失和大片段重排

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超过4万例样本的临床检测经验;
华大时珍——整合了HGMD、ClinVar等公共数据库和华大历年科研临床数据,构建特有的黄种人遗传变异数据库,
有助于对每一个变异位点做出精确判读

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全程超过38个质控点,提高结果的准确性;
所有检测出的阳性位点均会经过验证确认无误

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仅需2mL唾液或者5mL血液即可完成检测

服务流程
自主知识产权仪器满足医院本地化生产需求
科研论文 助力临床实践应用

成立至今,华大基因累计发表肿瘤基因检测相关科研论文87篇(与医疗机构合作共同发表),
其中Nature、Cell等高水平文章超过十篇。
内容涉及肺癌、食管癌、胃癌、肾癌、膀胱癌等癌症的研究。

FAQ
  • 遗传性肿瘤的肿瘤家族史定义是什么?
  • 大多数遗传性肿瘤综合征遵循显性遗传规律:

    名亲属有类似或相同的肿瘤;

    代中均有肿瘤患者;

    位异常年轻的患者(例如:岁以下的肿瘤患者)。

  • 遗传性肿瘤基因检测为什么不检测肝癌、肺癌?
  • 目前关于肝癌和肺癌的遗传因素的科研进展还不是很明确,更倾向于跟生活习惯和环境因素有关,不排除随着研究的进展发现新的致病基因,但现在还不明确。
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