针对遗传性肿瘤的检测,华大基因提供全方位的基因检测服务:可以按肿瘤类型检测相关基因,也可一次检测所有已明确的与遗传性肿瘤相关的49个基因,覆盖17种常见的遗传性肿瘤。该项检测既能为遗传性肿瘤患者查找致病基因,又能提示患者家属患肿瘤的风险,协助其积极主动采取针对性的健康方案,做到未病先防。
早检测 早预防 降风险 保健康
具有肿瘤家族史的高危人群
一次检测 预测一生患病风险

数据来源:美国癌症学会

与生俱来的患癌风险

基因遗传自父母,如果父母的基因上携带肿瘤致病突变,遗传获得致病突变的下一代的患癌风险将显著增加。

致病基因突变遗传给后代的概率为50%,因此遗传性
肿瘤常具有家族聚集的特点。

家族性/遗传性肿瘤人群特征
17种遗传性肿瘤基因检测
适用人群和检测意义
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Research Themes of HKU Department of Surgery
http://www.surgery.hku.hk/research_div_br.php

例如:BRCA1/2突变没有热点突变

定位于17q21,约100 kb,含有24个外显子,其中第1、4号外显子不编码氨基酸,另外22个转录出7.6 kb mRNA,最终可编码含1863个氨基酸的蛋白质。已报道其突变位点多于1785
定位于13q12-13,有27个外显子,完整的BRCA2编码3418个氨基酸的蛋白质。已报道其突变位点多于2011

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超万例遗传性肿瘤的分析解读经验
华大特有的黄种人基因组数据库

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共有11个质控环节,包含69个质控点,
保证结果精准性所有检出阳性位点
均匹配金标准Sanger验证

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仅需2mL唾液或者5mL血液即可完成检测

服务流程
自主知识产权仪器满足医院本地化生产需求
科研论文 助力临床实践应用

成立至今,华大基因累计发表肿瘤基因检测相关科研论文87篇(与医疗机构合作共同发表),
其中Nature、Cell等高水平文章超过十篇。
内容涉及肺癌、食管癌、胃癌、肾癌、膀胱癌等癌症的研究。

FAQ
  • 遗传性肿瘤的肿瘤家族史定义是什么?
  • 大多数遗传性肿瘤综合征遵循显性遗传规律:
    名亲属有类似或相同的肿瘤
    代中均有肿瘤患者
    位异常年轻的患者(例如:岁以下的肿瘤患者)
  • 为什么不检测肝癌、肺癌?
  • 目前关于肝癌和肺癌的遗传因素的研究还不是很明确,更倾向于跟生活习惯和环境因素有关,不排除随着研究的进展发现新的致病基因,但现在还不明确。
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