新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测(串联质谱法)是基于高灵敏性、高特异性、高选择性的液相色谱-串联质谱技术(简称LC-MS/MS),建立的一种简单快速的CAH二级筛查方法。通过定量检测干血片样本中的5种类固醇激素,可有效降低CAH筛查的假阳性率,提高阳性预测值。
有效降低假阳性率的CAH二级筛查方法
什么是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)?

[1]中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组, 中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组, 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.

先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识[J]. 中华儿科杂志, 2016, 54(6):404.

CAH传统筛查面临高度挑战
有效降低假阳性率的CAH二级筛查方法

随着质谱技术的快速发展和普及,液相色谱-串联质谱法(Liquid chromatography-tandem mass spectrometry, LC-MS/MS)由于其超敏性、高特异性、高选择性等优势,是血液类固醇激素检测的金标准[2]

与传统单一指标检测方法不同,串联质谱技术能实现多种类固醇激素指标的同时检测,特异性高,准确性高,可明显降低筛查假阳性率,提高阳性预测值达30%~100%[1]此外,该方法还可筛查21-羟化酶缺乏之外的其他类型CAH,是常规CAH一级筛查的有益补充!

[1]中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组, 中国医师协会青春期医学专业委员

会临床遗传学组, 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识[J].

中华儿科杂志, 2016, 54(6):404.

[2]Speiser P W e tal. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency:

An Endocrine Society* Clinical Practice Guideline[J].J Clin Endocrinol Metab, November 2018, 103(11):1–46

产品优势
适用范围
主要人群:

新生儿(尤其是CAH时间分辨荧光分析法或酶联免疫法结果
提示疑似阳性的新生儿)

其他人群:

疑似CAH患者;

CAH患者(激素治疗监测);

女性继发性闭经或月经量减少者;

患有多囊性卵巢综合症妇女和所有生育能力障碍者等

样本类型:

干血片(直径 8mm1个干血斑)

服务流程
备注*:在充分知情同意情况下,可直接使用CAH一级筛查的剩余干血片样本,无需重采血
常见问题解答
问: 华大基因同时拥有CAH时间分辨免疫荧光法和串联质谱法两种检测手段,这两个产品是如何定位的?

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