安孕可单基因遗传病携带者筛查是由华大基因推出的综合性遗传病基因检测,仅需采集5mL外周血或2mL唾液,通过目标区域捕获高通量测序技术,即可一次性检测多种常见单基因遗传病,快速准确地帮助育龄夫妇了解自身致病突变携带情况,提示生育患儿风险,决策最佳生育计划,孕育健康宝宝。
孕育健康生命,从了解自己开始
为中国人量身打造的
单基因遗传病携带者筛查

针对中国发病情况,严格挑选疾病和基因

一次性筛查多种常见严重单基因遗传病

弥补目前临床筛查方式的不足

单基因遗传病现状严峻

数据来源:[1] http://www.omim.org/statistics/entry       [2] http://www.who.int/       [3]《ORPHAN DRUG REPORT 2014》
[4]《中国出生缺陷防治报告(2012)》       [5] March of Dimes 全球出生缺陷报告 2006

出生缺陷一级预防,根本防控单病遗传

研究显示平均每人携带2.8个隐性遗传病致病突变[6]

若夫妻双方携带相同致病突变,生育的后代有1/4的概率为患儿。

因隐性遗传病携带者表型正常,孕育后代时常规产前检查往往无法检出,致病突变世代相传,直到携带者父母生出患儿时才被发现。

在孕前或孕早期进行携带者筛查,将出生缺陷预防提前,从根本上阻断单基因病的遗传。

数据来源:[6] Bell CJ, et al. Sci Transl Med. 2011 Jan 12;3(65):65ra4.
更有效的扩展性携带者筛选

单基因遗传病携带者筛查,是指为预防某种在特定群体中发病率较高的单基因遗传病的发生,

采用经济可靠的方法,在群体中将表型正常的携带者筛出,对其进行风险评估和婚育指导。

随着高通量基因分型与测序技术的发展,扩展性携带者筛查(Expanded carrier screening)应运而生。

相比于传统的单一病种逐一检测的方式,扩展性携带者筛查可一次性准确筛查多种疾病,效率更高、成本更低。

国际扩展性携带者

筛查进展及指南

2011年,采用NGS测序进行遗传病携带者筛查首次被报道[7]
数据来源:[7] Bell CJ, et al. Sci Transl Med. 2011 Jan 12;3(65):65ra4.

国际扩展性携带者

筛查进展及指南

2013年,ACMG针对扩展性产前/孕前携带者筛查发布立场声明[8]
数据来源:[8] Wayne W. Grody, et al.Genet Med 2013:15(6):482–483.

国际扩展性携带者

筛查进展及指南

2015年,ACMG, ACOG联合NSGC, SMFMPQF发表扩展性携带者筛查在生殖医学中应用的联合声明[9]
数据来源:[9] Janice G. Edwards, et al. Obstet Gynecol 2015; 125:653-62.

国际扩展性携带者

筛查进展及指南

2015年,华大基因与欧洲最大辅助生殖中心Igenomix利用高通量测序技术在辅助生殖领域中进行隐性遗传病携带者筛查的临床应用[10]
数据来源:[10] Julio Martin, Asan, et al. Fertility and Sterility 2015 Nov, 104(5):1286-93.
安孕可单基因遗传病携带者筛查系列
先进的检测技术

使用目标区域捕获高通量测序技术,结合专业的信息分析,快速准确定位致病突变。

针对基因特殊序列中的常见致病突变,补充Sanger、QPCR、Long-PCR检测。

每一对备孕夫妇都应该做的检测

本检测适用于所有有生育需求的夫妇,包含以下人群:

1、所有表型正常,无特殊家族史的育龄夫妇

2、有不良生育史的育龄夫妇

3、血缘关系相近的夫妇

4、欲通过辅助生殖生育健康宝宝的夫妇

注:在孕前或孕早期 (14) 均可检测,孕期人群

       建议夫妇双方同时检测。

       如果本人是遗传病患者或有遗传病家族史的,请提前咨询是否适合本检测。

选择安孕可的理由
便捷完善的服务流程
检测周期:自华大样本中心接收合格样本之日起至报告发送,15个工作日。
全满贯合规资质 国际级评审认证

华大基因安孕可竭诚为医生提供可信赖检测服务

高通量测序试点单位首批审定

全国多家医学检验所获国家卫计委“高通量测序临床应用试点单位”

全满贯合规资质 国际级评审认证

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国际实验室能力认可

实验室质量规范ISO 15189:2012医学实验室质量和能力认可准则

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全套医疗器械药监权威获批

测序仪与试剂获国家食品药品监督管理总局 (CFDA) 注册准入

安孕可科研论文

助力临床实践应用

华大基因于2015年9月发表了高通量测序技术在辅助生殖领域中进行隐性遗传病携带者筛查的临床应用文章[11]
文章显示:

84%样本携带至少1个致病突变;

5%准备接受辅助生殖手术夫妇携带同一遗传病致病突变;

2%女性受检者检出X连锁遗传病的致病突变;

预估通过扩展性携带者筛查,阻止了约1.25%的应用辅助生殖技术后出生的遗传病患儿。

数据来源:[11]Julio Martin,Asan ,et al. Fertility and Sterility 2015 Nov, 104[5]:1286-93
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