苒苒物华映秋色，基因名家汇蓉城。2019年9月21日，第三届基因健康大会在成都隆重召开。来自全国各地及海外知名专家学者围绕“基因为轴，横向联合，纵向深入，多学科，跨地域”的办会理念，围绕基因健康、出生缺陷和肿瘤的临床研究及应用等热点议题进行讲座与交流。借此良机，我们与世界卫生组织遗传病社区控制合作中心主任黄尚志教授就当下基因检测的发展状况、规范化进程及主要短板等政产学研资各界都非常关注的话题进行了深入探讨。
黄尚志教授采访视频
二代测序技术 (NGS) 在临床的应用，为广泛开展遗传病的基因检测、疾病预防、病因诊断及治疗奠定了基础，但同时也伴随着一系列的问题，其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。
2017年10月，在首届临床基因检测标准与规范专题研讨会上，由黄尚志教授牵头、华大推动下倡议成立“基因检测联盟”，以加强各方沟通交流，从而有利于问题的发现、解决和规范化，进而促进遗传检测行业的健康发展。在第一次联盟会议上，来自全国百余家机构的200余位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题，共同编纂了《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨》，并发表在2018年2月出刊的第一期《中华医学遗传学杂志》上。
《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨》
此后，有感于基因检测需要全面规范地加以开展，但国内缺少相关共识，国外的共识和指南也不完全适用于中国，故而基因检测全流程规范化管理被迅速提上议事日程。在此次基因健康大会上，黄尚志教授分享的主题便与此有关，他详细介绍了目前基因检测行业规范化发展的总体概况和基因检测全流程规范化管理的紧迫性和必要性。在演讲中，他介绍说，基因检测全流程共包含：①临床拟诊；②检测委托；③样品采集、物流、存储；④检测过程 (检测技术及质量控制、实验流程及质量控制、生物信息分析、遗传分析)；⑤检测报告撰写及发送；⑥检测后咨询；⑦后续跟踪随访等七大步骤，并详细介绍了基因检测规范化流程的具体要求。
黄尚志教授分享《基因检测全流程规范化管理》
黄教授补充道，希望能以这份全流程规范化管理要求为基础，起到抛砖引玉的作用，吸引更多领域内人士参与讨论，继而促成这套管理规范的完善和落地。
随着基因检测技术的发展、医学遗传学知识的积累以及民众对于遗传性疾病的预防、诊断和治疗的需求的不断增长，医学遗传学这一新的临床专科正日渐被大众所认识。出生缺陷、遗传性疾病、肿瘤以及代谢性疾病的基因检测、预防及诊疗也因为技术的进步有了更多实现的可能。
黄尚志教授同时指出，在欣喜之余，不得不看到经由基因检测得到的海量数据如果没有得到正确解读，不但无法发挥其全部潜力，反而有可能对临床工作产生误导。因此，如何将测序结果转化为指导临床实践的正确依据，需要在中间架起“桥梁”，即遗传咨询师。所谓遗传咨询，是指专门收集和解读家族和疾病史，以评估疾病发生或再发的几率，并为患者提供就医指导。早在1972年，美国就开始了遗传咨询师培训。美国经过半个多世纪的培养，现在有资质的遗传咨询师有4000人左右。我国人口是美国的3~4倍，中国起码需要1.2万~1.5万名有资质的遗传咨询师，而因我国目前尚无相关职称设立，因此未能统计，但可以肯定的是，随着基因检测临床需求日益增加，我国明显无法应对这样的现状。为了弥补这一短板，黄尚志教授认为可以采取继续医学教育和学校课程教育两种方式来满足近期需求和长远需要。目前一些遗传学家正在牵头，采取集中学习和远程授课相结合的形式，经由短期的密集训练，对有一定遗传学或医学背景的人进行遗传咨询培训。这些工作对提高受训者的基础知识和实操能力都有很好的帮助。
黄尚志教授还表示，短期培训班可以暂时应对眼下的需求，但解决这一问题的长远之道还是需要通过正式的课程教育，也就是说通过在医学院教育中增设临床遗传学二级学科，并设置相关的专业或课程，以此培养专门的遗传咨询师。同时在职称设置上，允许现有从业人员经过考试后取得遗传咨询师的执业资格，以便鼓励更多的人投身于遗传咨询的事业当中。
在人类基因组计划中，人们得到第一套基因组足足花费了30亿美元，而今测序成本正在跳崖式下降，华大则为中国基因产业的龙头代表，其实现了测序仪的重大技术突破，拥有完整自主知识产权的国产测序仪使得完成一个人的全基因组测序成本已降至一千美元以内的区间。
对此，黄尚志教授表示，技术的突飞猛进令原本只在科研实验室内开展使用的全外显子组测序 (WES) 和全基因组测序 (WGS) 技术也飞入到寻常百姓家。以出生缺陷为例，无论是防患于未然的一级防控，还是避免缺陷儿的出生，又或是新生儿早期疾病筛查和治疗，WES/WGS技术都有可能在其中大展拳脚。
但在技术的推广应用过程中，伦理考量也应得到足够的强调。应该筛查哪些病种需要科学规定并加强管理，避免无序终止妊娠。在扩大筛查服务范围过程中，过早的产前诊断杂合子或携带者筛查可能会对准新郎新娘或已婚夫妇本人健康或婚姻状态等产生影响，都需要缜密考虑。
NGS应用的成熟除了令其能够介入的医学领域越来越多外，由此产生的海量数据也是显著特征之一。然而，由于基因检测机构及实验室均是“各自为政”，数据彼此之间形成“孤岛”态势。
2017年，美国医学遗传学和基因组学学会 (ACMG) 曾在Genetics in Medicine上发布声明，认为与医疗服务相关的遗传信息既不是知识产权，也不能视为商业秘密，因此呼吁基因检测实验室能够共享基因检测数目，并指出此举既有利于提高基因诊疗水平，同时也可令患者得到更多获益。黄尚志教授认为，目前中国也面临着这样的需求，基因检测想要实现精准，更好地帮助临床诊疗，释放出更多的价值，建立数据安全共享的基础设施不可或缺。这方面既需要各个检测机构参与其中，形成广泛细致的行业共识，从内部建立规范自律，国家也应有顶层设计及相应的投入，彼此形成合力以实现基因行业的突破。
黄尚志教授接受采访
如今，在技术成熟和需求爆发的叠加作用下，基因检测行业的发展正在向“快车道”切换。黄尚志教授强调，没有规矩，不成方圆，基因检测同样需要规范先行并补足短板，只有这样才能行稳致远，才能发挥其全部潜力，才能带给患者更多获益。
*本文转载自「丁香园」
