7月中旬，一则产妇无创产前基因检测显示低危，却依然生下缺陷儿的新闻，被广泛传播。这一能帮助产妇规避由羊水穿刺带来的流产风险，且对21、18、13三体能保持较高检出率的无创产前基因检测技术 (NIPT)，一度引发了社会尤其是孕妇群体的质疑。
日前，广州医学院第三附属医院产前诊断和胎儿医学科主任陈敏教授在接受南都记者专访时表示，利用孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行21、18、13三体筛查，相比以往利用孕早期超声结合孕早期血清学筛查来预判患有21、18、13三体发生风险的技术，检出率上已经有大幅提高，NIPT整体检出率已达到99%的水平。但无论血清学检测还是无创产前基因检测都是一项筛查技术，而非最终诊断。该项目检测的金标准是拥有较低几率发生流产的孕期羊水穿刺。“要明确排除唐氏等出生缺陷，我们希望孕妇能在专业的产前诊断医生的指导下科学选择。”
唐氏综合征，又称为21三体综合征，是最常见的染色体数目异常疾病之一。由于其21号染色体上多出一条染色体，此类患儿出生后均有不同程度的智力障碍、发育迟缓、面容异常、脏器异常等。除却21号染色体异常，新生儿的18、13号染色体也常发生类似多出一条或基因缺失、重复的异常现象。
“这些染色体异常的发生，和孕产妇妊娠时的年龄有着直接的关系。35岁之后怀孕妊娠的女性，其发生上述这些新生儿染色体异常的几率，往往要比35岁之前的女性高出数十倍”，陈敏表示，类似的风险，会随着孕产妇的年龄越高而变得越大。
在我国于2016年全面启动二孩政策后，在释放出大量的生育意愿的时候，也同时带来了另外一个现实问题，那就是这些生二孩的妈妈们，往往普遍大龄、超龄。新生儿出现唐氏等染色体异常的风险也就变得极大了。
有数据显示，我国染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症就约为1/800，按目前的出生率，平均每20分钟就有一例唐氏儿出生，这无疑给家庭和社会造成了沉重的负担。由于染色体异常疾病目前仍缺乏有效的治疗手段，因此做好产前筛查是有效降低此类患儿出生的关键。
在陈敏的诊室外面，摆放着大量有关不同疾病基因检测的宣传资料，视频、小册子、微信群二维码应有尽有。甚至每个诊室外面都会贴上醒目的字条，“你怕痛，选无创；你要准，抽羊水；早知道，选绒毛”等等通俗的描述，在直观的向孕妇们输出着产检的一些基本理念。
陈敏告诉记者，妇产科领域一直在对唐氏这一高发出生缺陷进行研究，以期能通过分娩前的一系列指标来提前预判出唐氏综合征的发生风险。
比如早前通过超声影像检查结合一些生化指标物来进行早孕期筛查的方案，其对唐氏儿的检出率一度达到了85%的较高水平。此外，美国专家们还针对孕妇孕中期的一些指标物加以分析，发现了中孕期筛查方案，其检出率能达到65%。
但早孕期15%漏检率，和中孕期35%的漏检率，依然较高。在无创产前基因检测技术成熟后，将唐氏综合征的检出率提升到了99%以上的水平。“该技术在检测18、13三体异常时的检出率会低一些，但也能达到90%左右的检出率。”
最后，产前诊断领域也是有一个金标准的，那就是羊水穿刺。通过抽取孕妇20mL羊水，进行胎儿染色体核型分析来判断其发生染色体异常的几率。“这个方案是可以说100%准确的，但可能有0.25%-0.5%的小概率发生流产。”
不同的筛查方案，不仅仅是检出率的差异，在诊断价格上也会有明显的差异。在陈敏和他同事的诊室外面，这些细微的价格差异，全部印刷在了宣传册子上，贴在了门上。另外附上的，还有各项技术的最佳操作时间。
虽然一直在致力于产前诊断、基因技术的科普，但汹涌的生育潮带来的大量产前诊断孕妇，往往让陈敏所在的中心医生应接不暇。
“在目前看来，广州的孕妇还是比较理性的。该选无创的，依然会选无创基因筛查，她们对医生的依从性还是比较高的。在广州增城、黄埔等会向高龄孕妇免费发放羊水穿刺优惠券，因此这部分人群约90%会直接上穿刺检查”。几千元的羊水穿刺，政府补贴了大部分后，孕妇也乐得直接使用这一“金标准”方案。
陈敏表示，其实每个不同的筛查技术，其适用人群、慎用人群和禁忌人群都是有明确指引的。比如那些接受过异体输血、做过移植手术、干细胞免疫治疗的孕妇，就并不适宜做无创基因筛查。
在产前诊断专家们眼中，无创产前基因检测即便达到99%以上的检出率，但仍存在技术局限性，所以需要慎重考虑，并认真做好遗传咨询及患者知情选择。无创产前基因检测技术，作为一项针对21、18、13三体检出率更高的筛查方法，给有需要的准妈妈们带来了更多的选择。“但是这项技术目前筛查的染色体异常类型仍有限，染色体中的嵌合型、易位型、微缺失、微重复等异常，无创产前基因检测技术目前不能很好的检出。所以我们会需要根据孕妇具体状况，制定个体化产前筛查和产前诊断方案”。陈敏表示。
*本文转载自南方都市报
