出生缺陷是影响儿童健康的重要原因，给家庭和社会带来了沉重的负担。据2012年原国家卫生部发布的数据显示，我国出生缺陷的发生率约为5.6%，如此概率下，在孕前或产前进行相关医学检查对出生缺陷防控显得尤为重要。随着近些年测序技术的高速发展，出生缺陷防控取得了较大的进展，其中，遗传咨询是出生缺陷防控的关键一环，在辅助临床医生做诊断过程中，为用户提供基因检测信息、遗传疾病介绍、检测报告解读等相关服务。但目前，遗传咨询与检测技术的发展相比略有延滞，教育与培训方面也尚未完善。那么在此现状下，我们特邀了著名遗传学学者、《实用遗传咨询》原英文作者彼得.S.哈珀教授就基因组时代遗传咨询的机遇与挑战进行了专访。

彼得.S.哈珀 教授

英国卡迪夫大学医学遗传学研究所名誉教授和创始人

英国卡迪夫大学医学遗传学研究所名誉教授和创始人。英国人类遗传学委员会和基因检测顾问委员会成员，威尔士医学遗传学服务系统负责人。在神经遗传学领域，尤其在肌营养不良症和亨廷顿病研究方面造诣颇深。

随着基因科技的发展，基因组测序技术在现实生活中的应用越来越广泛——从临床诊断到人群筛查再到健康人体检。基因检测价格的下降和通量的上升让越来越多的人可以享受到基因检测服务。如今，对于遗传咨询的需求也越来越大，而遗传咨询的难度也不断增长。

哈珀教授提到，在他退休的时候，全基因组测序才刚刚开始应用，现在已经非常广泛。但无论技术如何变迁，人们对于疾病的恐惧和担忧没有变，遗传咨询以患者或受检者为中心的原则和一直都没有变，帮助人们了解和适应遗传疾病/风险对生活，心理以及医疗的影响一直是遗传咨询的准则。

哈珀教授提出，未来遗传咨询不应该仅仅是遗传咨询师的工作，而应该是多个群体的工作。当然根据各国的国情，科学家，医生和护士也应该为患者或受检者提供遗传咨询的服务。如今，遗传咨询师和遗传科医生的人数并不多，可能以后也不会太多，因此，许多遗传咨询的工作需要由不同专业领域的临床医生来完成。他们不仅需要专业的遗传学知识的储备，也需要懂得如何对患有遗传病的患者给予心理上的支持。这需要有强大的人才培训体系作为支撑，为各个领域的专家提供遗传咨询的培训。

遗传咨询师的教育与专业人才匮乏一直是遗传咨询面临的一大问题。目前，由于遗传咨询专业人员并不多，很多遗传咨询都是由临床医生兼任，而他们并没有经过专业培训，对检测报告的解读能力也十分有限。因此，建立完善的遗传咨询师教育体系迫在眉睫。

彼得.S.哈珀教授 (左) 与华大基因遗传咨询师韩静婷 (右) 交谈中 

哈珀指出，遗传咨询的专业素养的要求是很高的，无论是在遗传学还是临床医学。现在欧美国家已经有相对比较健全的遗传咨询培训的体制，为医学、护理学或在其他医学专业相关领域的人提供培训机会。这种培训体制是很值得其他国家借鉴的。无论接受培训的人是医学或者一些与医学相关的其他专业人士，都可以在此培训体制中获得遗传咨询的基本技能并了解遗传咨询中的一些特殊问题。

随着技术的发展，越来越多的人 (不仅是患者也包括健康人) 进行了基因检测，遗传咨询师辅助受检者理解基因检测结果很重要，但对于大众的科普教育也是非常重要的部分。

彼得.S.哈珀教授著《实用遗传咨询》

在《实用遗传咨询》中，哈珀教授提出：“如果受检者不了解遗传性疾病的基本知识和相关问题，那么遗传咨询是不会起到应有的作用的。”因为对于遗传病患者或者有遗传病家族史的受检者来说，遗传性疾病的影响他们已经非常清楚。对于遗传咨询师提供的任何信息、支持、改善管理的建议，他们都会非常感谢并认真理解。但是对于没有和遗传性疾病接触过的人群来说，他们可能并不会意识到问题的严重性，以及相关信息的重要性。当然对于遗传咨询师来说，对没有得到任何遗传科普教育的人进行遗传咨询是非常困难的，也需要更多的时间和耐心解释。所以哈珀教授强调，特别是在高中和大学教育中，对遗传学领域的科普教育是很重要的。

随着基因检测技术逐渐从生物学实验室走向临床，再走进普通大众的生活，基因检测技术已经从临床诊断遗传性疾病有了更加广阔的应用。但基于现今的科学研究，究竟对于复杂疾病风险预测以及其他项目的检测是否合适，哈珀教授给出了自己的见解。

哈珀教授首先提出，遗传学曾经有过一段较为黑暗的历史，曾经丢失了人性和方向。现如今，科技的发展让我们更加了解人类的遗传密码。对于复杂疾病的风险评估哈珀教授认为，除了癌症和胎儿畸形已经有很充分的证据显示基因检测可以应用于临床诊断外，其他领域是非常好的科研领域，但目前还没有充分的证据表明可以将基因检测应用于该领域的临床或是商业。

哈珀教授提出，不必要的检测可能会增加受检者无谓的担忧。让一个人担忧很容易，但是让一个忧心的人不担忧却很难。不必要的检测也增加了遗传咨询师的工作量以及工作难度。而这也侧面的体现了，未来对于遗传咨询的需求会不断增长，遗传咨询的重要性也会日益增加。

哈珀教授回想起自己年轻的时候，遗传学对他而言具有独特的吸引力，并且在他看来，遗传学不仅可以研究基础生物学相关问题，其前沿的理论知识也为遗传性疾病的患者和家庭带来了更多可能性。哈珀教授先后在英国和美国接受了生物学与医学的培训，这些经历为哈珀教授后来将医学和遗传学结合起来提供了知识基础。完成培训之后哈珀教授返回英国卡迪夫建立了医学遗传学服务系统，为威尔士的居民提供医学遗传学服务。退休后，哈珀教授致力于研究和记录医学遗传学的历史。

“在二十一世纪初期，我开始意识到遗传学这个非凡的领域发展速度如此之快，而推动这个领域发展的奠基人和早期的研究者们已经退休或者去世，以致于他们的研究成果有可能被人遗忘。”这正是哈珀教授记录医学遗传学历史的初衷。

哈珀教授通过撰写书籍、采访、研讨会等方式记录下医学遗传学领域超过100位专家的精华成果。现在，这些专家中，有大约四分之一的人已经过世，但他们的研究成果与经历被客观的记录下来，并传扬于世。