羊水代谢物检测联合采用气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)和液相色谱-串联质谱技术(LC-MS/MS),对妊娠中期孕妇的羊水上清液中相关代谢物进行定量检测,可实现多种遗传代谢病(如甲基丙二酸血症等)的产前辅助诊断。
羊水代谢物质谱检测助力出生缺陷二级防控
辅助产前诊断,有效减少重症缺陷儿的出生,对优生优育具有重大意义
羊水代谢物检测提供产前辅助诊断新思路

目前,遗传代谢病常用的产前诊断方法主要包活:

羊水细胞或绒毛膜细胞中相关酶活性检测和基因检测。

酶活性检测耗时较长、操作复杂、对细胞要求较高;

而基因检测需明确先证者的致病基因,

并且两种方法均存在母体细胞污染的可能[1]

近年来,快速发展的质谱检测技术可避免上述缺陷,

通过直接检测孕妇羊水中的代谢物水平,

为遗传代谢病的产前辅助诊断提供了

另一种更加灵敏、快速、可靠的途径[2]

参考文献

[1]韩凤, 韩连书, 王瑜, 等. 质谱技术检测羊水中代谢物产前诊断甲基丙二酸血症[J]. 中华围产医学杂志, 2015, 18(3):182-187.

[2]韩连书. 质谱技术在遗传代谢病及产前诊断中的应用[J]. 中华检验医学杂志, 2017, 40(10):761-765.

为什么羊水代谢物检测可辅助产前诊断?

胎儿的代谢物会通过尿液或唾液排入到羊水中,若胎儿患有某种遗传代谢病,其体内相关的代谢物水平发生异常,

导致排出到羊水中的代谢物水平有异常。

因此可通过检测羊水中相应代谢物水平高低,判断胎儿是否有患该遗传代谢病的可能。

产品优势
适用范围

适用人群:

妊娠中期的孕妇(16~24)

主要适用人群:

· 35岁以上的高龄孕妇;

· 有家族遗传病史或曾分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇;

· 不明原因的反复流产、死胎或新生婴儿死亡的孕妇;

· 血清学产前筛查结果高风险的孕妇;

· 胎儿有可疑畸形的孕妇;

· 医生认为孕妇有必要进行产前辅助诊断的某些特殊情况等。

样本类型:

羊水上清液(5mL)

服务流程

认证权威 · 质量合格

国际实验室能力认可与管理体系认证

多家医学检验所获国际ISO 9001:2015、ISO 14001:2015、OHSAS 18001:2007管理体系认证

认证权威 · 质量合格

国际实验室能力认可与管理体系认证

实验室质量管理体系ISO 15189: 2012医学实验室质量和能力认可准则

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