羊水代谢物检测联合采用气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)和液相色谱-串联质谱技术(LC-MS/MS)，对妊娠中期孕妇的羊水上清液中相关代谢物进行定量检测，可实现多种遗传代谢病(如甲基丙二酸血症等)的产前辅助诊断。
目前，遗传代谢病常用的产前诊断方法主要包活：
羊水细胞或绒毛膜细胞中相关酶活性检测和基因检测。
酶活性检测耗时较长、操作复杂、对细胞要求较高；
而基因检测需明确先证者的致病基因，
并且两种方法均存在母体细胞污染的可能[1]。
近年来，快速发展的质谱检测技术可避免上述缺陷，
通过直接检测孕妇羊水中的代谢物水平，
为遗传代谢病的产前辅助诊断提供了
另一种更加灵敏、快速、可靠的途径[2]。
参考文献
[1]韩凤, 韩连书, 王瑜, 等. 质谱技术检测羊水中代谢物产前诊断甲基丙二酸血症[J]. 中华围产医学杂志, 2015, 18(3):182-187.
[2]韩连书. 质谱技术在遗传代谢病及产前诊断中的应用[J]. 中华检验医学杂志, 2017, 40(10):761-765.
胎儿的代谢物会通过尿液或唾液排入到羊水中，若胎儿患有某种遗传代谢病，其体内相关的代谢物水平发生异常，
导致排出到羊水中的代谢物水平有异常。
因此可通过检测羊水中相应代谢物水平高低，判断胎儿是否有患该遗传代谢病的可能。
适用人群：
妊娠中期的孕妇(孕16~24周)
主要适用人群：
· 35岁以上的高龄孕妇；
· 有家族遗传病史或曾分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇；
· 不明原因的反复流产、死胎或新生婴儿死亡的孕妇；
· 血清学产前筛查结果高风险的孕妇；
· 胎儿有可疑畸形的孕妇；
· 医生认为孕妇有必要进行产前辅助诊断的某些特殊情况等。
样本类型：
羊水上清液(5mL)
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