+ ®胎儿染色体异常无创产前基因检测
+ 耳聆可®新生儿耳聋基因检测
+ 个体化用药指导基因检测
+ ®人乳头瘤病毒分型基因检测
华大医学是深圳华大基因股份有限公司旗下的重要成员,秉承“基因科技造福人类”的愿景,以“降低出生缺陷、加强肿瘤防控、精确治愈感染、助力精准医学”为目标,基于基因领域研究成果及生物技术在民生健康方面的应用,致力于成为全球性的精准医学服务机构,为广大百姓提供贯穿生命周期的基因组医学服务。
华大医学依托世界领先的生物信息研发、转化和应用平台,上百台高性能测序仪, 质谱仪和大型计算机,为数据的输出、存储、分析提供有力保障。
华大医学总部位于中国深圳,在北京、天津、武汉、上海、广州等国内主要城市设有分支机构和医学检验所,并在香港、欧洲、美洲、亚太等地区设有海外中心和核心实验室,已形成“覆盖全国、辐射全球”的网络布局。
华大基因总部位于中国深圳,在京、津、汉、沪、穗等大陆主要城市设有分支机构和临床检验中心,并在香港、欧洲、美洲、亚太等地区设有海外中心和核心实验室,已初步形成“覆盖全国、 辐射全球”的网络布局。
依托华大集团优势,华大基因立志成为全球多组学精准检测和医疗数据运营服务行业的领导者,在人类应对疾病威胁的历史上留下自己的脚印。经过今年的发展,华大基因已成为全球仅有的具备全产业链之源的多组学技术服务商和医疗数据运营商;已成为新一代组学技术,特别是测序和质谱医学检测领域的人才中心、标准中心、研发中心、样本中心及数据中心;已成为全球最大的医疗数据运营行业服务商和产业先行者。
目前,遗传代谢病常用的产前诊断方法主要包活:
羊水细胞或绒毛膜细胞中相关酶活性检测和基因检测。
酶活性检测耗时较长、操作复杂、对细胞要求较高;
而基因检测需明确先证者的致病基因,
并且两种方法均存在母体细胞污染的可能[1]。
近年来,快速发展的质谱检测技术可避免上述缺陷,
通过直接检测孕妇羊水中的代谢物水平,
为遗传代谢病的产前辅助诊断提供了
另一种更加灵敏、快速、可靠的途径[2]。
参考文献
[1]韩凤, 韩连书, 王瑜, 等. 质谱技术检测羊水中代谢物产前诊断甲基丙二酸血症[J]. 中华围产医学杂志, 2015, 18(3):182-187.
[2]韩连书. 质谱技术在遗传代谢病及产前诊断中的应用[J]. 中华检验医学杂志, 2017, 40(10):761-765.
胎儿的代谢物会通过尿液或唾液排入到羊水中,若胎儿患有某种遗传代谢病,其体内相关的代谢物水平发生异常,
导致排出到羊水中的代谢物水平有异常。
因此可通过检测羊水中相应代谢物水平高低,判断胎儿是否有患该遗传代谢病的可能。
适用人群:
妊娠中期的孕妇(孕16~24周)
主要适用人群:
· 35岁以上的高龄孕妇;
· 有家族遗传病史或曾分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇;
· 不明原因的反复流产、死胎或新生婴儿死亡的孕妇;
· 血清学产前筛查结果高风险的孕妇;
· 胎儿有可疑畸形的孕妇;
· 医生认为孕妇有必要进行产前辅助诊断的某些特殊情况等。
样本类型:
羊水上清液(5mL)
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