+ ®胎儿染色体异常无创产前基因检测
+ 耳聆可®新生儿耳聋基因检测
+ 个体化用药指导基因检测
+ ®人乳头瘤病毒分型基因检测
华大医学是深圳华大基因股份有限公司旗下的重要成员,秉承“基因科技造福人类”的愿景,以“降低出生缺陷、加强肿瘤防控、精确治愈感染、助力精准医学”为目标,基于基因领域研究成果及生物技术在民生健康方面的应用,致力于成为全球性的精准医学服务机构,为广大百姓提供贯穿生命周期的基因组医学服务。
华大医学依托世界领先的生物信息研发、转化和应用平台,上百台高性能测序仪, 质谱仪和大型计算机,为数据的输出、存储、分析提供有力保障。
华大医学总部位于中国深圳,在北京、天津、武汉、上海、广州等国内主要城市设有分支机构和医学检验所,并在香港、欧洲、美洲、亚太等地区设有海外中心和核心实验室,已形成“覆盖全国、辐射全球”的网络布局。
华大基因总部位于中国深圳,在京、津、汉、沪、穗等大陆主要城市设有分支机构和临床检验中心,并在香港、欧洲、美洲、亚太等地区设有海外中心和核心实验室,已初步形成“覆盖全国、 辐射全球”的网络布局。
依托华大集团优势,华大基因立志成为全球多组学精准检测和医疗数据运营服务行业的领导者,在人类应对疾病威胁的历史上留下自己的脚印。经过今年的发展,华大基因已成为全球仅有的具备全产业链之源的多组学技术服务商和医疗数据运营商;已成为新一代组学技术,特别是测序和质谱医学检测领域的人才中心、标准中心、研发中心、样本中心及数据中心;已成为全球最大的医疗数据运营行业服务商和产业先行者。
开展新生儿溶酶体贮积症筛查,在尚未出现不可逆转病理改变时,
及时发现并进行治疗,对于提高治疗效果、降低死亡率、减少患者痛苦、减轻家庭负担具有重要意义
溶酶体贮积症(Lysosomal storage diseases, LSD)
是由编码溶酶体蛋白的基因发生突变导致溶酶体功能障碍的
一组遗传代谢病,其新生儿综合发病率约1/7000-1/8000[1]。
该类疾病可累及全身多个器官,尤其是中枢神经系统,病情发展呈现进行性加重,
如不及时治疗可能引起患者终身残疾甚至死亡。
[1] 施惠平. 溶酶体贮积症[J]. 实用儿科临床杂志, 2007, 22(8):561-563.
LSD的治疗效果、预后表现与开始治疗的时间直接相关,然而LSD在发病时间、临床表现和严重程度上存在较大的个体差异,
且症状非特异,这些因素提高了诊断难度,从而导致延误最佳治疗时机。
随着对LSD研究的不断深入,其相关疾病的干预和治疗方案日趋成熟和规范,
部分LSD疾病已被多个国家和地区纳入常规的新生儿筛查项目,成为最具潜力的新筛扩展病种类型之一。
目前,我国大陆地区尚未开展大规模新生儿LSD筛查,导致大量LSD病人仍无法得到及时有效的诊断和治疗。
因此,在我国开展新生儿LSD的大规模筛查工作刻不容缓[2]。
[2] 万智慧, 刘伟, 孔元原, 等. 利用串联质谱技术筛查新生儿溶酶体贮积症的性能验证及应用[J]. 中国优生与遗传杂志, 2018, 26(12): 70-72+69.
适用人群:
所有新生儿或临床疑似患儿
样本类型:
干血片(直径不小于8mm,2个干血斑)
多家医学检验所获国际ISO 9001:2015、ISO 14001:2015、OHSAS 18001:2007管理体系认证
实验室质量管理体系ISO 15189: 2012医学实验室质量和能力认可准则