2019年9月21日，由基因健康联盟、全国卫生产业企业管理协会精准医疗分会、国家肿瘤微创治疗产业技术创新战略联盟—精准医学专业委员会和上海市健康科技协会基因健康专委会共同主办，成都医学院、成都市武侯区人民政府承办的第三届基因健康大会在成都召开。

本次大会继续坚持“基因为轴，横向联合，纵向深入，多学科，跨地域”的办会理念，继续本着主题新颖，内容充实和议程紧凑的办会方针，力邀国内外著名专家围绕基因健康、出生缺陷和肿瘤的临床研究及应用进行讲座与交流。借此机会，丁香园与大会主席、复旦大学上海医学院代谢分子医学教育部重点实验室副主任马端教授进行了访谈。

上月在上海松江隆重召开的第九届中国胎儿医学大会以“胎儿医学领域的过度诊疗”为主题，围绕胎儿医学的基础与临床、技术与伦理、前沿与进展、机遇与挑战展开了热烈的讨论。会议由我国知名妇产科专家段涛教授担任大会主席，在段涛教授担任上海市第一妇婴保健院院长期间，上海市第一妇婴保健院连续四年是全国分娩量最大的医院，也是最拥抱互联网的医院，自2017年卸任后，段教授还新增了创业者和基金投资人等多个角色。此次丁香园借助第九届中国胎儿医学大会召开之际，同段涛教授就胎儿医学现状与发展的诸多话题进行了探讨与交流。

无创产前DNA检测 (NIPT)，又称无创胎儿染色体非整倍体检测等。该技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段 (包含胎儿游离DNA) 进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，即可从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否存在21/18/13三体异常，其综合检出率超过99%。从诞生伊始，NIPT就被认为是基因组学在临床上最接近成功的应用。

2008年至今，NIPT技术已经应用了10余年时间。在过去的发展中，我国的NIPT技术从兴起到临床落地，一直到国家卫计委妇幼司发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，总体上经历了叫停、重启到规范的过程。在认知上也经历了医生及大众群体从陌生到认识再到认可的观念转变。随着国家政策的扶持与鼓励，NIPT技术得以稳步发展，目前已广泛应用于临床。

随着临床实践的深入，临床上还发现了NIPT技术在染色体非整倍体检测以外的价值，如检测染色体数目异常与微缺失、微重复等，当然，也不可避免的发现NIPT仍存在假阳性、假阴性等较低比例的筛查风险问题，并且作为新生事物，NIPT在检测成本、大众接受度以及未来的发展方向方面也面临诸多考验，那么如何面对并解决其发展过程中显现出来的问题，促使NIPT更快更好的发展呢？

在第十四届国际基因组学大会：生育健康临床应用 (ICG14·RH) 专题中，中国妇产科在线采访到北京协和医院边旭明教授与华大基因首席市场官赵立见先生，期望从不同角度阐释NIPT技术的现状与未来。

在我国，每年的出生缺陷婴儿数量约占全世界的20%，据原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告 (2012)》显示，目前我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷高达90万例。这其中，单基因遗传病占据了相当的比例。鉴于此，开展单基因病的携带者筛查不仅能够加强出生缺陷防控网络，而且还有助于提升一部分单基因病的预防级别。

2018年3月，由北京协和医院及华大基因牵头，联合全国东西南北不同地域的其他8家医院共同发起了“中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查”项目。截止目前，这一项目已顺利开展一年时间，为了解其中进展以及预期将产生哪些结果，在不久前召开的“第十四届国际基因组学大会：生育健康临床应用”上，丁香园与该项目的召集人北京协和医院妇产科蒋宇林教授和华大基因首席产品官彭智宇博士进行了相关交流。

3月17日，由华大基因主办的第十三届国际基因组学大会：生育健康临床应用 (ICG13•RH) 邀请了新晋中国科学院院士、上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院院长黄荷凤教授担任大会主席。黄荷凤院士作为大会首位发言者，为大家带来了《产前诊断与筛查：应用与进展》的精彩演讲。

黄院士更多地从临床医生的角度、从患者关怀的角度和伦理角度探讨了无创产前筛查的进展和困境。会后，黄荷凤院士在媒体采访中更是从NIPT技术、目前产前诊断和遗传检测结果解读的困境、多学科诊疗和医生科研体系的分工化等多个角度进行了深度解读和全面介绍，处处体现着黄院士作为临床医生的专业素养和作为科学家的前沿视野，更体现了黄院士作为我国生殖医学带头人在医学事业发展过程中的博爱和人文关怀。

真实的NIPT技术是怎样的？公众对NIPT技术的认知是否存在误区？对此，同济大学附属第一妇婴保健院教授、主任医师、上海市产前诊断中心主任段涛从医学专业的角度对NIPT技术予以理性分析，为这项业内公认优于唐氏筛查的产前筛查技术作了“正名”。