+ ®胎儿染色体异常无创产前基因检测
+ 耳聆可®新生儿耳聋基因检测
+ 个体化用药指导基因检测
+ ®人乳头瘤病毒分型基因检测
华大医学是深圳华大基因股份有限公司旗下的重要成员,秉承“基因科技造福人类”的愿景,以“降低出生缺陷、加强肿瘤防控、精确治愈感染、助力精准医学”为目标,基于基因领域研究成果及生物技术在民生健康方面的应用,致力于成为全球性的精准医学服务机构,为广大百姓提供贯穿生命周期的基因组医学服务。
华大医学依托世界领先的生物信息研发、转化和应用平台,上百台高性能测序仪, 质谱仪和大型计算机,为数据的输出、存储、分析提供有力保障。
华大医学总部位于中国深圳,在北京、天津、武汉、上海、广州等国内主要城市设有分支机构和医学检验所,并在香港、欧洲、美洲、亚太等地区设有海外中心和核心实验室,已形成“覆盖全国、辐射全球”的网络布局。
华大基因总部位于中国深圳,在京、津、汉、沪、穗等大陆主要城市设有分支机构和临床检验中心,并在香港、欧洲、美洲、亚太等地区设有海外中心和核心实验室,已初步形成“覆盖全国、 辐射全球”的网络布局。
依托华大集团优势,华大基因立志成为全球多组学精准检测和医疗数据运营服务行业的领导者,在人类应对疾病威胁的历史上留下自己的脚印。经过今年的发展,华大基因已成为全球仅有的具备全产业链之源的多组学技术服务商和医疗数据运营商;已成为新一代组学技术,特别是测序和质谱医学检测领域的人才中心、标准中心、研发中心、样本中心及数据中心;已成为全球最大的医疗数据运营行业服务商和产业先行者。
一档临床专家访谈栏目,旨在通过与国内外优秀临床专家、学者的对话,传递专家观点、分享临床经验、探讨学术成果,以更好地向外界传递,促进临床工作者交流与讨论。
09/12/2019
我国是新生儿出生缺陷率较高的国家之一。据估计,出生缺陷率高达4%~6%,平均每30秒就会有一个缺陷患儿出生。其中,21-三体、18-三体、13-三体综合征是常见的出生缺陷疾病,一旦这样的缺陷儿降生将对家庭和社会带来沉重的负担。以往主要通过唐氏血清学筛查和超声进行孕期筛查,但其准确性相对较低。而NIPT技术对于 21、18、13号染色体数目异常具有较高的敏感性和特异性,自2010年应用于临床以来,在防控新生儿出生缺陷方面获得良好的评价,但随着 NIPT 临床应用的日益广泛和临床实践研究的不断深入,也不可避免地发现NIPT 仍存在较低的假阳性率及假阴性 (漏检) 率,这也引起了临床专家的高度关注。
在本期采访中,北京协和医院妇产科蒋宇林教授就目前NIPT在我国的临床开展情况、NIPT技术的临床应用原则、如何进一步提高NIPT准确性、如何加强规范化应用以及未来NIPT的临床应用拓展等问题进行详尽的讲解。
09/12/2019
7月中旬,一则产妇无创产前基因检测显示低危,却依然生下缺陷儿的新闻,被广泛传播。这一能帮助产妇规避由羊水穿刺带来的流产风险,且对21、18、13三体能保持较高检出率的无创产前基因检测技术 (NIPT),一度引发了社会尤其是孕妇群体的质疑。
09/12/2019
产前遗传诊断在遗传检测手段上与一般遗传诊断并没有显著的差别,也是根据不同的疾病及变异类型,采用诸如染色体核型分析、荧光原位杂交技术、基因芯片、MLPA技术、基因测序等细胞遗传或分子诊断方法,对胎儿进行染色体疾病、DNA拷贝数变异、基因序列变异等方面的分析。
一个重要的区别就是检测样本是胎儿来源的绒毛、羊水或脐血等,同时对诊断的时间窗有要求,需要在孕26周前获得诊断结果,以符合产前伦理的要求,所以要求孕妇尽早在孕早期前来就诊,同时在准确性、敏感性和稳定性上有更高的要求。